En el cuerpo humano, miles de genes se juntan para formar cromosomas. Hay 44 cromosomas autosómicos, numerados del 1 al 22 en pares, que son iguales en hombres y mujeres. La pareja número 23 determina el género. El cromosoma sexual es XX en las mujeres y XY en los hombres. El gen, llamado gen FMR1, está en el cromosoma 'X' y es responsable de producir una proteína importante para el desarrollo del cerebro. Esta proteína se llama FMRP (proteína de retraso mental X frágil). Las personas con síndrome de X frágil tienen una deficiencia de esta proteína Especialista en genética pediátrica Assoc. Dr. Yasemin Alanay aclaró las curiosas preguntas sobre el Síndrome X Frágil.
-¿Cuál es la incidencia del síndrome de X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil, que se observa en uno de cada cuatro mil niños en el mundo, es una enfermedad genética. Este trastorno, que puede transmitirse de generación en generación, provoca discapacidad mental y autismo. Se ve en aproximadamente una de cada 6.000 niñas en niñas, por lo general causa problemas más leves. Estos problemas pueden incluir retrasos en el desarrollo y el habla, problemas de aprendizaje y comportamiento.
-¿En qué niños se debe sospechar el síndrome?
Niños con discapacidad intelectual inexplicable o autismo. Niños con hiperactividad marcada, retraso del lenguaje, dificultades de aprendizaje y / o retraso cognitivo leve. Niños con características físicas o conductuales de FXS, independientemente de los antecedentes familiares o el sexo.
-¿Existe una cura para el problema?
Aunque los tratamientos farmacológicos para el mecanismo genético del FXS han llegado a la etapa de prueba en los últimos años, no existe un tratamiento definitivo que elimine por completo los hallazgos. Sin embargo, en la práctica actual, estos niños reciben terapia del habla y lenguaje, terapia de desarrollo de habilidades y fisioterapia, junto con educación especial. Con aplicaciones como la terapia de integración sensorial, su objetivo es transformar la coordinación motora, la estabilidad articular, la información visual, auditiva y táctil en respuestas motoras adecuadas. Los fármacos que se utilizan son generalmente eficaces en el tratamiento de la hiperactividad y la poca capacidad de atención.
¿Los portadores corren riesgo de contraer enfermedades?
Aproximadamente 259 mujeres y uno de cada 450 a 500 hombres están en riesgo de portadores de premutación. El FXS no se ve en los portadores de premutación. Sin embargo, puede haber FXPOI, que puede causar infertilidad, y FXTAS, que causa problemas neurológicos.
Insuficiencia ovárica primaria relacionada con el cromosoma X frágil (FXPOI): Es una de las principales causas de infertilidad, menopausia prematura y otros problemas uterinos en mujeres en edad fértil que son portadoras del cromosoma X frágil.
Síndrome de ataxia / temblor asociado al cromosoma X frágil (FXTAS): Problemas de equilibrio y memoria en portadores de X frágil, un problema neurológico a partir de los 50 años que puede provocar temblores y otros síntomas neurológicos y psiquiátricos. Es más común en hombres que en mujeres, quienes corren riesgo de ser portadores de premutación deben ser detectados antes del embarazo. Porque la premutación puede convertirse en una mutación completa y causar Síndrome Frágil en los hijos de estas mujeres.
¿Qué se dice en el asesoramiento genético?
Además de los diagnosticados con FXS, aquellos que se enteren de que un miembro de su familia ha sido diagnosticado también deben recibir asesoramiento genético. Un especialista que conoce bien el síndrome del cromosoma X frágil brinda información sobre cómo se realiza la prueba, el modo de herencia y la planificación familiar futura. Es muy importante en esta etapa familiarizar a la familia con el diagnóstico. Se explica en detalle a la familia cómo se hereda la enfermedad, quién puede ser un portador de premutación de riesgo y las posibilidades de diagnóstico prenatal. El FXS debe tenerse en cuenta en aquellos que tienen una discapacidad mental inexplicable en sus familias y en aquellos que solicitan asesoramiento genético. La Bud Foundation es el representante oficial de la National Fragile X Foundation en los EE. UU. Las familias pueden obtener apoyo aquí.
SÍNTOMAS FÍSICOS / MENTALES / DE COMPORTAMIENTO
-Orejas grandes
-Cara larga y estrecha
-Grandes testículos en la adolescencia / adultos n Pies planos
- Estrabismo / ojos vagos
-Junciones sueltas
-Retraso en el desarrollo
-Dificultad intelectual y de aprendizaje
-Déficit de atención e hiperactividad
- Aplaudir y / o morder
-Pobre contacto visual
-Timidez, ansiedad
-Problemas de comportamiento
-Retraso del habla / lenguaje
-Discurso rápido y repetitivo
- Dificultad en las transiciones
- Mayor sensibilidad al sonido, el tacto, las multitudes, ciertos alimentos y texturas.
