La AME (atrofia muscular espinal) es una enfermedad muscular que afecta las células nerviosas motoras del asta anterior en la médula espinal y restringe la movilidad. Su incidencia se sitúa entre 1 / 10.000 y 1 / 6.000 en todo el mundo. Debido a la degeneración que se observa en las células del asta anterior; La producción de proteínas necesaria para la función de los nervios que controlan nuestros músculos no se puede realizar. Se observan debilidad y emaciación (atrofia) en los músculos voluntarios. Incapacidad de las células nerviosas para realizar su función; causa debilidad y, a menudo, debilidad muscular fatal. Los músculos involuntarios no se ven afectados por esta enfermedad.
Los sentidos de la vista y el oído de las personas con AME no se ven afectados por la enfermedad. Inteligencia; es normal o superior a lo normal.
¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE AME?
Aunque los síntomas varían de una persona a otra; Suele verse en las siguientes figuras.
-Monte en posición de pata de rana
-Fascilación en el lenguaje
-Musculatura suelta
-Disminución de movimientos de brazos y piernas.
-Disminución de reflejos tendinosos profundos.
-Debilidad
-Incapacidad para caminar
-Retención del sistema respiratorio
-Trastornos de la nutrición
-Lloro flaco
-Estar detrás de sus compañeros, moviéndose lentamente
Los mismos síntomas; También se puede ver en diferentes enfermedades. Por tanto, el diagnóstico definitivo se realiza mediante examen genético.
DIAGNÓSTICO DE AME
El diagnóstico definitivo de AME se realiza mediante un examen genético. La prueba se realiza con una muestra de sangre extraída de los pacientes. La deleción del exón 7-8 de SMN1 se detecta en el 95% de los pacientes con AME. Por tanto, la primera opción en el estudio de pacientes es el análisis de deleciones. El otro 5% se debe a una mutación poco común y debe identificarse mediante pruebas adicionales.
¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE AME?
TIPO 1
Es el tipo más severo de grupo de atrofia muscular espinal. La enfermedad da síntomas en el período anterior a los 6 meses. En algunos pacientes, los síntomas pueden comenzar en el período prenatal. En las últimas etapas del embarazo; Los movimientos del bebé pueden reducirse.
La gran mayoría de los bebés con diabetes tipo 1 no tienen control de la cabeza ni movimientos de brazos y piernas. No pueden sentarse sin ayuda. Los bebés no tienen reflejos básicos como tragar y chupar. Necesitan apoyo respiratorio debido a la afectación de los músculos respiratorios, dificultad para toser e infecciones del tracto respiratorio. La gran mayoría de los pacientes muere antes de los dos años. Los movimientos faciales de estos bebés son normales, su mirada es vivaz. Hacen contacto visual. Sus habilidades de comunicación son bastante fuertes, están interesados en el medio ambiente.
TIPO 2
En los pacientes con tipo 2, los síntomas aparecen después del sexto mes. El desarrollo del bebé es normal antes. Estos pacientes tienen control de la cabeza, por lo general pueden sentarse. La mayoría de los pacientes no pueden pararse y caminar sin ayuda. No pueden moverse de una posición acostada a una posición sentada sin ayuda. Los pacientes son susceptibles a las infecciones del tracto respiratorio. Se pueden observar curvaturas de la columna (escoliosis), anomalías en las manos, los pies y la pared torácica.
TIPO 3
En los pacientes de tipo 3, el inicio es después de los 18 meses. Los bebés son normales al nacer. Los primeros síntomas pueden verse como leves, el diagnóstico de la enfermedad puede llevar los años de la juventud. Las personas enfermas no pueden realizar una actividad física similar con sus amigos de la misma edad. Por ejemplo, el niño se queda atrás de sus compañeros cuando gatea y camina. Los pacientes pueden caminar; pero hay debilidad muscular. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad en los músculos de la cadera y las piernas impide correr, las caídas son comunes y caminar se vuelve difícil. Tienen dificultad para subir escaleras y levantarse de su asiento. A la edad de 20 a 30 años, es posible que necesiten una silla de ruedas. Durante este período, los trastornos esqueléticos como las curvaturas de la columna (escoliosis) se vuelven evidentes. La debilidad de los músculos para tragar y masticar es rara. La afectación respiratoria no es tan grave como en los tipos 1 y 2.
TIPO 4
Este tipo de AME ocurre en la edad adulta. El inicio y la progresión de la enfermedad son lentos. También puede haber pausas en la progresión de la enfermedad. Los pacientes con AME de tipo adulto generalmente pueden caminar; pocos pacientes necesitan una silla de ruedas. Se observan debilidad en brazos y piernas, escoliosis, temblores, espasmos. Músculos utilizados para tragar y funciones respiratorias; Rara vez se ve afectado en pacientes con tipo 4. Debilidad y atrofia muscular; Está más en las partes de los brazos y piernas cercanas al cuerpo. Esta debilidad se propaga lentamente.
