La EB es un grupo de afecciones cutáneas con ampollas. La piel es tan sensible que incluso una pequeña fricción puede causar ampollas. A veces, el paciente con EB puede no darse cuenta de que la fricción y las lesiones pueden causarla. En la EB grave, las ampollas se producen solo en la parte externa piel. No está limitado. Puede desarrollarse dentro del cuerpo, como boca, esófago, estómago, intestino, vías respiratorias superiores, vejiga y genitales.
La piel tiene una capa externa llamada "Epidermis" y una capa interna llamada "Dermis". El lugar donde se encuentran estas dos capas se llama "región de la membrana basal". Las principales formaciones (formas) de EB son EB simplex, EB de unión y distrofia El EB tur.Simplex ocurre en la piel externa, los otros dos ocurren en la región de la membrana basal. Estos son los tipos principales de EB. También hay muchos tipos secundarios.
¿Quién contrae EB?
Aproximadamente 2 a 4 de cada 100.000 personas, o 12.000 personas en los Estados Unidos (EE. UU.), Tienen alguna forma de EB. Consiste en todos los grupos étnicos y raciales, y los hombres y las mujeres se ven afectados por igual. Las formas más leves pueden ser evidentes cuando un niño gatea o camina, o cuando un joven realiza actividades físicas vigorosas.
¿Qué causa la EB?
Muchas personas con EB heredan la afección de sus padres, o de ambos, a través de genes que transmiten la enfermedad. Los genes se encuentran en las células del cuerpo humano y hacen que los rasgos hereditarios se transmitan de padres a hijos. También controlan todo tipo de actividades corporales , como la formación de proteínas en la piel ... se sabe que más de 10 genes forman la base de diferentes tipos de EB. Los genes se encuentran en los cromosomas; estos son la estructura nuclear de cada célula.
En la formación "autosómica dominante" de la EB, el gen portador de la enfermedad se hereda de solo uno de los padres que tiene la enfermedad, y la probabilidad de que el bebé tenga EB en cada embarazo es de aproximadamente el 50%. No es necesario para que el padre tenga un síntoma de la enfermedad, basta con llevar el grande y la probabilidad de que el bebé tenga EB es de aproximadamente el 25% en cada embarazo.
La EB también se puede adquirir como resultado de cambios anormales en los genes durante la formación del óvulo o la célula fértil del esperma en la madre o el padre. En una familia con la enfermedad, ni el sexo del niño ni el tipo de nacimiento determina cuántos o qué niño desarrollará EB Sin embargo, EB simplex, los padres Aunque puede ocurrir sin evidencia de la enfermedad, generalmente se hereda como una “enfermedad autosómica dominante”.
En el EB simplex, los genes enfermos son genes que dirigen la producción de queratina (una proteína formada por fibras en la capa superior de la piel), por lo que la piel se separa de la epidermis y acumula agua.
En la EB de la unión, hay un defecto en los genes de ambos padres (autosómico recesivo); Estos genes normalmente apoyan la unión de filamentos (fibras como hilos) o la formación de estructuras complejas compuestas por muchas proteínas llamadas hemidesmosomas. Estas estructuras unen la epidermis a la membrana basal inferior y la anclan. El trastorno conduce a la separación de tejidos y la acumulación de agua. en la parte superior de la membrana basal.
Existen tipos recesivos y dominantes de EB distrófica. En este caso, los filamentos que conectan la epidermis con la dermis inferior están ausentes o no funcionan. Esto se debe a la deficiencia de un tipo de colágeno (una proteína fibrosa: la factor principal en la unión de los filamentos) en el gen.
La EB adquirida es un trastorno inmune innato y poco común en el que el cuerpo es activado por anticuerpos (proteínas especiales que ayudan a combatir y destruir sustancias extrañas que invaden el cuerpo) contra sus propias fibras retenedoras. Ocurrió después del tratamiento, en muchos casos se desconoce la causa. .
¿Cómo se diagnostica la EB?
-Los dermatólogos pueden identificar qué tipo de EB tiene una persona al realizar una biopsia de piel. En una prueba de diagnóstico, se usa un microscopio y luz reflejada para ver si faltan proteínas o si hay pocas proteínas. En otra prueba, un microscopio electrónico de alta potencia Se utiliza: este tejido Agranda enormemente las imágenes e identifica los defectos estructurales de la piel. Las técnicas actuales pueden identificar los genes portadores de enfermedades de las pacientes con EB y sus familiares. El diagnóstico en el embarazo se puede realizar desde la décima semana de embarazo con amniocentesis.
¿Cuáles son los síntomas (signos) de la EB?
-El signo principal de todos los tipos de EB es la piel sensible que acumula ampollas, lo que puede llevar a complicaciones graves, por ejemplo, las áreas de ampollas pueden infectarse y las ampollas en la boca y el tracto gastrointestinal pueden impedir una nutrición adecuada.
Estos son; El resumen de síntomas característicos de las diversas apariciones de EB es:
-EB Simplex (EBS): el tipo generalizado de Ebs comienza con la aparición de ampollas al nacer o después. En un tipo local y leve llamado Weber-cockayne, las ampollas rara vez se proyectan en la parte externa de las manos y los pies. tipos de Ebs, las ampollas se producen en gran parte del cuerpo. Otros síntomas; Piel engrosada en las palmas de las manos y plantas de los pies, uñas duras, gruesas o faltantes, ampollas en los tejidos blandos de la boca ... Los síntomas menos comunes son retraso del crecimiento, burbujas en el esófago, anemia (anemia) y milia (pequeños quistes de piel blanca).
EB articular (JEB): esta formación suele ser grave. En las formas más graves, las ampollas ulceradas grandes en la cara, el tronco y las piernas pueden poner en peligro la vida, dependiendo de la pérdida de agua en el cuerpo que provoque infecciones complicadas y excesivas deshidratación del cuerpo. El esófago también se ve amenazado por ampollas en el tracto respiratorio superior, el tracto gastrointestinal, el tracto urinario y los genitales. Otros síntomas incluyen uñas y dedos de los pies ásperos, gruesos o faltantes, piel fina, ampollas en el cuero cabelludo, pérdida de cabello y cicatrices en la piel , desnutrición y anemia, retraso del crecimiento, incluidos los tejidos blandos en la boca y la nariz, y esmalte dental insuficientemente formado ...
-EB distrófica (DEB): los tipos dominantes y recesivos de TDA tienen síntomas ligeramente diferentes. En algunos tipos dominantes y levemente recesivos, solo se pueden ver en las manos, los pies, los codos y las rodillas, las uñas suelen tener una forma diferente, la milia puede aparecen en el tronco y las extremidades, los tejidos blandos, especialmente el esófago, pueden verse afectados.
La formación recesiva más grave se caracteriza por ampollas en grandes áreas del cuerpo, pérdida de uñas, uñas ásperas y gruesas, milia, picazón, anemia y retraso del crecimiento. Los tipos severos de DEB recesiva pueden causar inflamación ocular -con abrasión corneal-, pérdida prematura de dientes debido a caries, ampollas y cicatrices en la boca y el tracto gastrointestinal.
Algunos o todos los dedos pueden estar atrapados en personas con este tipo de EB. Además, las personas con DEB recesiva tienen un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de piel llamado "carnicoma de células escamosas". El cáncer puede comenzar tan pronto como el Las personas con EB pueden desarrollarse más rápido que las que no la padecen.
¿Qué se aplica al paciente con EB?
-Las formaciones leves de EB pueden no requerir un tratamiento prolongado. Sin embargo, se debe tratar de prevenir la formación de ampollas y la infección de las ampollas. Las formaciones moderadas y severas pueden tener muchas complicaciones y pueden requerir apoyo psicológico junto con la protección y cuidado de la piel y la piel suave. tejido.
prevenir burbujas
En la mayoría de los casos de EB, las ampollas se pueden formar con la menor fricción o esfuerzo. Esto puede hacer que los padres se muestren reacios a abrazar y abrazar a su bebé. Sin embargo, los bebés necesitan contacto y cuidado humanos.
Se pueden hacer algunas cosas para proteger la piel de lesiones;
-Evita el sobrecalentamiento manteniendo las habitaciones a la misma temperatura
- Aplicar crema hidratante sobre la piel y mantenerla húmeda.
-Utilizar ropa suave y sencilla que se pueda vestir con el menor esfuerzo a la hora de vestir al niño.
-Uso de piel de oveja en superficies duras
-Para evitar rascarse usando guantes mientras está acostado
Cuidado de la piel con ampollas:
Destinado cuando se producen burbujas; Para reducir el dolor y la incomodidad, evitar la pérdida excesiva de agua, ayudar a la curación y prevenir infecciones. Para mayor comodidad durante el cambio de apósito, el médico puede administrar un analgésico suave. Las cintas o los paños adheridos a la piel se pueden limpiar sumergiéndolos en agua tibia La ampolla puede ser bastante grande y puede formar una gran herida cuando estalla.
Por lo tanto, un experto muestra cómo reventar la ampolla en sus primeras etapas, sin dañar la piel superior, de manera que cubra la zona enrojecida de abajo. Antes de reventar la ampolla por los lados con una aguja o instrumento estéril, toque ligeramente con un paño humedecido en alcohol isopropílico, luego el agua de la herida puede fluir hacia esa glándula. El vendaje se puede atar con una gasa.
En formas leves de EB o en áreas que son difíciles de cerrar, el Dr. Es posible que le recomiende dejar la herida abierta. Un ambiente moderadamente húmedo ayudará a la cicatrización, pero la secreción abundante de la ampolla puede causar más irritación. Puede requerir una gasa absorbente o de esponja. También hay algunas gasas que tienen una malla capa en la parte inferior que permite que el agua de la herida drene hacia la capa absorbente exterior. Doctor vaselina, etc. Puede recomendar el uso de paños empapados.
Tratamiento de la infección:
La posibilidad de infección de la piel se puede reducir con una buena nutrición; construye el mecanismo de defensa del cuerpo y ayuda a la curación, y también se requiere el cuidado de la piel con manos limpias y materiales estériles. Para mayor protección, el médico puede recomendar ungüentos antibióticos y agua. La infección es posible incluso en el caso de una buena atención. Síntomas de infección; Enrojecimiento y calor alrededor de una herida abierta, secreción verdosa o amarilla, formación excesiva de costras en la superficie de la herida, una línea roja o una cicatriz que se extiende debajo de la piel, fiebre / dolor. El médico puede recetar cierta solución, ungüento o antibiótico oral para reducir el crecimiento de bacterias Heridas que no cicatrizan Se puede tratar con un sellador de heridas especial o piel mejorada biológicamente.
Intervención para problemas de alimentación:
Las ampollas que se forman en la boca y el esófago en algunos pacientes con EB pueden causar dificultad para tragar y masticar alimentos y bebidas. Si la alimentación con leche materna o con biberón produce ampollas, se puede alimentar a los bebés con una punta de biberón, un gotero o una jeringa para prematuros. Agregar líquido extra hace que sea más fácil de tragar. Se pueden dar sopas, bebidas lácteas, puré de papas, pudines y pudines a los niños pequeños (tenga cuidado con las papas y el arroz para evitar el estreñimiento), sin embargo, nunca debe estar demasiado caliente.
Los dietistas son miembros importantes del grupo de salud que ayuda a las personas con EP. Pueden trabajar junto con miembros de la familia y pacientes adultos para preparar alimentos nutritivos que sean fáciles de consumir y encontrar recetas. Por ejemplo, alimentos ricos en calorías y proteínas y bebidas (que pueden restaurar las proteínas perdidas con el líquido que fluye de las burbujas) lista de alimentos que contienen proteínas, también disponible en línea).
Él puede recomendar la ingesta de vitaminas y minerales que puedan ser necesarios y mostrar cómo se pueden mezclar con la comida de los niños. Él o ella pueden recomendar ajustes preventivos para problemas estomacales-intestinales, estreñimiento, diarrea, dificultad para desmayarse.
Tratamiento con cirugía (intervención médica):
La cirugía puede ser necesaria en algunos tipos de Eb. En las personas que tienen algunos tipos de DEB autosómico recesivo y cuyo esófago está estrechado debido a cicatrices en el esófago, es posible que sea necesario abrir el esófago. Otras personas desnutridas pueden necesitar un tubo de alimentación que permita que los alimentos se vayan Los pacientes con dedos adyacentes pueden necesitar cirugía para separarlos.
