¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es la incapacidad de la sangre para coagularse normalmente como resultado de la falta de una proteína llamada "factor de coagulación". Los pacientes experimentan sangrado mucho más fácil o mucho más de lo normal y, a veces, el sangrado puede poner en peligro la vida. Hay dos tipos principales de hemofilia: el factor 8 (factor VIII) falta en la hemofilia A y el factor 9 (factor IX) falta o es muy bajo en la hemofilia B. La hemofilia es una enfermedad de por vida. Esto es causado por un gen anormal. Los padres transmiten este gen anormal a sus hijos. En algunos de estos casos, los padres son simplemente portadores y es posible que no sepan que tienen este gen anormal porque no presentan síntomas de la enfermedad. La hemofilia es más común en los hombres, pero muy rara en las mujeres.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
Los síntomas dependen de la gravedad de la hemofilia. Algunos niños presentan síntomas poco después del nacimiento (por ejemplo, pérdida excesiva de sangre durante la circuncisión), mientras que aquellos con hemofilia leve desarrollan síntomas más tarde (sangrado más de lo normal después de una lesión o cirugía). El sangrado puede ocurrir de vez en cuando sin un factor facilitador. Este tipo de sangrado generalmente ocurre en las articulaciones. Las articulaciones más comúnmente afectadas son los tobillos, las rodillas y los codos.
sangrado intraarticular; Puede causar dolor, hinchazón, rigidez y limitación del movimiento articular. Con el tiempo, el sangrado recurrente en la articulación puede causar daño. Los síntomas de sangrado extraarticular también se pueden ver en pacientes: pérdida de sangre en heces y orina, sangrado intraabdominal y dolor abdominal, los hematomas como resultado de sangrado intramuscular son los principales.
¿Existe alguna prueba para diagnosticar la hemofilia?
Sí. El diagnóstico de hemofilia se puede realizar mediante diversas pruebas de laboratorio.
¿Qué pasa si quedo embarazada?
Las mujeres embarazadas con el gen de la hemofilia corren el riesgo de transmitir el gen a sus bebés, así como el riesgo de sangrado anormal. Por esta razón, definitivamente deben continuar el proceso bajo el control de un médico.
¿Qué puedo hacer como paciente hemofílico para prevenir hemorragias?
? Ir a chequeos médicos regulares
? Cuando vea a otro médico, infórmele que tiene hemofilia ("A" o "B")
? Siga las recomendaciones del médico con respecto al tratamiento.
? Asegúrese de conocer los signos de sangrado.
? No use analgésicos llamados aspirina o AINE sin el control de un médico.
? Acude a tus controles habituales con el dentista y cuida tu higiene bucal
? Para una emergencia que pueda ocurrir mientras viaja, lleve consigo los medicamentos utilizados en la terapia de reemplazo.
Estar en tu peso ideal proporciona efectos positivos sobre las enfermedades cardiovasculares, la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio, la estabilización de las articulaciones y la densidad ósea, por lo que es importante hacer ejercicio.
¿Cómo se trata la hemofilia?
Los tratamientos preventivos se utilizan para reducir el sangrado y los efectos indeseables a largo plazo. La forma de tratamiento preventivo se determina de acuerdo con el riesgo de hemorragia de la persona. Hay varios productos disponibles que pueden proporcionar un control eficaz del sangrado para la hemofilia A y B. La elección entre productos se basa en factores individuales. Continúan los estudios sobre terapia génica en la hemofilia.
¿Cuáles son los efectos secundarios indeseables a largo plazo de la hemofilia?
Los efectos secundarios indeseables a largo plazo más importantes de la hemofilia son; Estas son las condiciones que desarrollan daño permanente por sangrado como artropatía hemofílica, hemartrosis crónica y problemas neurológicos. El desarrollo de resistencia a tratamientos a largo plazo (inhibidores de factores) es otro problema. Además, como ocurre con muchas enfermedades crónicas, la calidad de vida y el desempeño escolar / laboral pueden verse afectados en la hemofilia.
Sin embargo, gracias a los avances en el tratamiento en los últimos años, la esperanza de vida de las personas con hemofilia en entornos con recursos suficientes se ha vuelto similar a la de la población general.
