Hay 4 tipos de trastornos causados por la genética. El tipo A aparece en la infancia y se manifiesta por agrandamiento del hígado y el bazo. Los pacientes experimentan aumento de peso y problemas de crecimiento. El sistema nervioso se deteriora gradualmente. Es extremadamente raro que estos pacientes sobrevivan hasta la niñez masculina.
En el tipo B, se observan retraso del crecimiento, agrandamiento del hígado y del bazo, problemas en las funciones pulmonares e infecciones frecuentes. Si bien se miden altas cantidades de colesterol y grasa en la sangre, la cantidad de células sanguíneas que proporcionan la coagulación disminuye. El tipo B es la variedad no neurológica. Se observó que el sistema nervioso no se vio afectado en los pacientes de tipo B. Se sabe que los pacientes de tipo B Niemann-Pick viven hasta la edad adulta.
El tipo C generalmente ocurre en la niñez, pero también puede ocurrir en la infancia y la edad adulta. Los síntomas del tipo C incluyen enfermedad hepática grave, dificultad para respirar, retrasos en el desarrollo, debilidad en el tejido muscular, falta de coordinación, dificultad para alimentarse y movimiento ocular limitado. Los pacientes de tipo C suelen sobrevivir hasta la edad adulta. El tipo C se llama C1 o C2 según las mutaciones genéticas.
¿Cuál es la incidencia de la enfermedad?
La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es más común en los judíos de Europa central y oriental. Su incidencia es de 1 en 40.000.
La incidencia de los tipos A y B en todas las poblaciones es de 1 en 250.000.
El tipo C se ve 1 en 150,00.
El término tipo D está obsoleto en la actualidad. Las personas con tales mutaciones se clasifican en el tipo C1.
¿Cómo se transmite la enfermedad de Niemann-Pick?
Esta enfermedad es autosómica recesiva. En otras palabras, hay mutaciones en ambos genes. Las personas que portan solo un gen mutado no presentan síntomas de la enfermedad.
¿Cómo es el tratamiento?
No existe un tratamiento eficaz para el tipo A.
Se han obtenido resultados prometedores con el trasplante de médula ósea en pacientes de tipo B. La investigación se centra en el reemplazo de enzimas y la terapia génica.
Tampoco existe cura para el tipo D.
Se ha desarrollado un nuevo fármaco para el tipo C. El nombre de la droga es "miglustat". Puede aplicarse en pacientes con síntomas del sistema nervioso.
Se recomienda una dieta baja en colesterol para los pacientes de Niemann-Pick. Sin embargo, la investigación muestra que estos métodos no detienen la enfermedad. Los medicamentos recomendados alivian los síntomas de la enfermedad.
Fuente: EE. UU. Biblioteca Nacional de Medicina
