Confirmando el origen de la enfermedad genética existente
Cuando hay un caso que presenta síntomas que la medicina no puede diagnosticar, o hay una enfermedad que se manifiesta constantemente en la familia, se puede sospechar que se trata de una enfermedad genética. Incluso una enfermedad incurable puede transmitirse al niño. Aunque muchas enfermedades genéticas son en realidad raras, un diagnóstico preciso es demasiado importante para ignorarlo tanto para los individuos como para sus familias en términos de sus consecuencias. Por esta razón, los análisis genéticos solo deben ser realizados por los principales laboratorios especializados en este campo.
Descubrir y reconocer genes parece una gran idea; Entonces, ¿realmente quiere saber si tiene una enfermedad hereditaria? Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar una enfermedad genética; pero antes de presentar la solicitud, debe conocer los beneficios y los daños de estas pruebas. Se puede administrar el tratamiento adecuado cuando la persona recibe un diagnóstico correcto. Si una prueba genética dice que tiene un alto riesgo de desarrollar una enfermedad genética más adelante en la vida, puede acudir a controles más regulares y mantener el riesgo al mínimo. Por un lado, el resultado puede ser negativo y esto puede afectar su estado de ánimo. Para ello, debes pensarlo detenidamente antes de hacerte una prueba genética. Estos son los beneficios de someterse a pruebas genéticas.
Lidiando con una enfermedad congénita
Estas son las pruebas que se realizan para prevenir el nacimiento de un niño enfermo. Estas pruebas se realizan para algunas enfermedades hereditarias relacionadas con el músculo cardíaco. Los embriones normales se seleccionan mediante pruebas en el útero y mediante análisis genético de embriones; para que sea posible eliminar esta enfermedad hereditaria antes del nacimiento. También se utiliza en la investigación de niños con retrasos en el desarrollo o dificultades de aprendizaje, cuando ciertos casos de cáncer se ven con frecuencia entre familiares. Las pruebas genéticas también se prefieren con frecuencia en algunos casos forenses que involucran medicina forense o en casos de sospecha de paternidad.
Confirmando el origen de la enfermedad genética existente
Cuando hay un caso que presenta síntomas que la medicina no puede diagnosticar, o hay una enfermedad que se manifiesta constantemente en la familia, se puede sospechar que se trata de una enfermedad genética. Incluso una enfermedad incurable puede transmitirse al niño. Aunque muchas enfermedades genéticas son en realidad raras, el diagnóstico preciso es demasiado importante para ignorarlo tanto para los individuos como para sus familias en términos de sus consecuencias. Por este motivo, el análisis genético solo debe ser realizado por determinados laboratorios especializados en este campo.
Determinación de la sensibilidad a las drogas.
Estas son pruebas para predecir la eficacia de los medicamentos y planificar el tratamiento. Por ejemplo, puede ser necesario usar algunos medicamentos que se usan para la hipertensión haciendo primero una prueba genética. Debido a que algunas personas responden bien, es posible que otras no. Para poder utilizar algunos medicamentos que previenen la coagulación, se debe conocer la estructura genética de la persona.
Dr. Gulay Ozgon:
'LAS PRUEBAS GENÉTICAS INTERESAN EN GENERACIONES, NO EN UNA PERSONA'
Para obtener más información sobre las pruebas genéticas, consultamos al especialista en genética médica, el Dr. Gülay Özgön explica que la asesoría genética es para informar a las personas que tienen una enfermedad hereditaria o en riesgo de portarla, y a sus familiares, sobre el curso de la enfermedad y los métodos de tratamiento, los riesgos de recurrencia y las soluciones, así como qué pruebas deben realizarse. realizado en qué momentos y los resultados de estos. Añadiendo que el asesor genético debe, en primer lugar, proporcionar información a la familia de manera imparcial y tener cuidado de no ser un directivo, Özgön dice: "Debido a que los resultados genéticos conciernen no solo a un individuo sino también a generaciones, la información proporcionada es mucho más importante y permanente. de lo que se piensa ". Dr. Gülay Özgön respondió a nuestras otras preguntas sobre este tema de la siguiente manera:
¿Se pueden prevenir las enfermedades en los niños mediante pruebas genéticas?
El paso más importante a este respecto es que los padres consulten a un asesor genético antes del embarazo. Las familias a menudo desconocen las enfermedades que transmiten. Con las innovaciones en el campo de la genética en los últimos 10 años, ahora se pueden diagnosticar muchas enfermedades que no se pueden diagnosticar por completo y se conocen los genes de las enfermedades que causan este trastorno. Tener tal conocimiento sin tener hijos permite a los padres investigar primero sus propias características genéticas. Cuando se examinan las características genéticas de los padres junto con sus antecedentes familiares, es más fácil predecir las enfermedades en el niño que va a nacer. Sin embargo, esta información no es suficiente para prevenir errores genéticos que pueden ocurrir durante la formación del embrión. Para ello, las pruebas genéticas realizadas en el embrión o feto también son de gran valor.
¿Pueden observarse también en el bebé trastornos genéticos en la madre y el padre?
Sí; Las enfermedades que generalmente se ven en la madre o el padre también se pueden ver en el bebé. Si bien el riesgo de recurrencia de algunas enfermedades en los niños es del 50 por ciento, para otras es del 25 por ciento. Como resultado, el riesgo de recurrencia de enfermedades varía aproximadamente entre el 25 y el 50 por ciento. Sin embargo, es posible que las tarifas no siempre sean así; a veces nos encontramos con familias que tienen 2-3 hijos seguidos con la misma enfermedad. Esto se debe a que este riesgo se repite en cada embarazo. ¿Cuál es la relación de las drogas que usamos con nuestra genética? Cada alimento que ingerimos en nuestro cuerpo, cada droga tiene una interacción con nuestro cuerpo. La diferencia entre individuos también se manifiesta en el efecto de las drogas. La diferencia más pequeña en nuestros genes determina los diferentes efectos de la droga y si ocurren o no efectos secundarios.
En particular, los pacientes que tienen que usar medicamentos de manera continua pueden beneficiarse de este tipo de pruebas genéticas para ajustar la dosis de los medicamentos que usarán y también para ver los efectos secundarios que pueden ocurrir. Como resultado, podemos predecir el ajuste de dosis de los medicamentos que usamos, la relación entre los efectos y efectos secundarios y la dosis, gracias a pequeños cambios en nuestra estructura genética.
¿Puede un niño que parece físicamente sano tener una enfermedad genética?
No todas las enfermedades genéticas comienzan al nacer; Algunas enfermedades genéticas también pueden ocurrir a lo largo de los años. Algunas deficiencias de enzimas y algunas enfermedades musculares pueden ocurrir a medida que el bebé crece. Algunas enfermedades genéticas pueden requerir más tiempo para aparecer. ¿Es importante el diagnóstico genético antes del embarazo?
genética en el embrión antes de la concepción
El diagnóstico reduce la angustiosa expectativa de la familia. Cuando se hace un diagnóstico genético en el bebé después de que ocurre el embarazo y el feto se ve afectado por la enfermedad, decidir el destino del embarazo implica dificultades éticas y de creencias. Gracias a este método, es posible elegir la sana antes de que comience el embarazo. ¿Quién está en riesgo? Se consideran aquellos que pretenden casarse con familiares o incluso del mismo pueblo, aquellos que hayan tenido previamente hijos enfermos en su familia, aquellos que tengan un cierto tipo de cáncer en su familia, y aquellos que quieran tener hijos a una edad avanzada. entre el grupo de riesgo en términos de enfermedades genéticas.
¿Se pueden prevenir los trastornos genéticos con la FIV?
Con el método de fecundación in vitro se puede realizar el diagnóstico de enfermedades previamente determinadas en la familia, de modo que las enfermedades se prevengan antes de que nazcan los bebés. ¿Qué riesgo corren las personas con antecedentes familiares de cáncer?
El grado de cercanía de las personas con antecedentes familiares de cáncer, su estilo de vida y la cantidad de personas con antecedentes de cáncer son factores que aumentan el riesgo individual de una persona. Para estos pacientes, se pueden proporcionar relaciones de riesgo aproximadas después de tomar los antecedentes familiares. ¿Cuánto se utiliza la ciencia genética en las operaciones estéticas? La ciencia genética ha entrado en la cirugía estética y plástica para obtener células madre. Hoy en día, los materiales grasos (liposucción) extraídos de los cuerpos se utilizan para embellecer y renovar los tejidos desgastados. Los estudios científicos han demostrado que las aplicaciones realizadas con este método duran mucho tiempo.
Hay muchos centros en nuestro país donde puede obtener asesoramiento para las pruebas genéticas y hacerse las pruebas necesarias. Éstos son algunos de ellos:
1. Centro de Diagnóstico Genético del Istanbul Memorial Hospital
2. Centro de Terapia Celular y Diagnóstico Genético Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Servicios de salud genética
Genética de cuarta generación www.nesiller.com
5. Centro de pruebas genéticas Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Facultad de Medicina de la Universidad de Ege, Departamento de Genética Médica
7. Facultad de Medicina de la Universidad de Akdeniz, Departamento de Biología Médica y Diagnóstico Genético
8. Laboratorio de diagnóstico genético de Ankara Mikrogen
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