¿Qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman, también conocido como "AS", es una condición genética que causa dificultades con el habla, el equilibrio y la marcha. Además de los trastornos del desarrollo, los pacientes también pueden tener problemas neurológicos. Sonrisas y risas frecuentes se encuentran entre las consecuencias del síndrome de Angelman.

El síndrome de Angelman generalmente no se nota hasta que el bebé tiene entre 6 y 12 meses de edad. Las convulsiones también se pueden ver a la edad de 2-3 años.

Las personas con síndrome de Angelman pueden llevar una vida normal, pero la gran excitación disminuye con el tiempo.

¿Cuales son los sintomas?

- Problemas para gatear, trastornos del desarrollo, retraso mental en los bebés a pesar de que tienen entre 6 y 12 meses de edad.

- dificultad para hablar

- Problema con el equilibrio

- Temblores en brazos y piernas.

- Sonriendo y riendo constantemente

- Personalidad feliz y emocionada

Otras afecciones que pueden ocurrir en personas con síndrome de Angelman incluyen:

- Convulsiones a partir de los 2-3 años de edad.

- Movimientos duros

- Planitud en la parte posterior de la cabeza y cráneo pequeño.

- estrabismo

- caminar con los brazos en el aire

- Color de cabello, piel y ojos claros

¿Cuál es la razón?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ocurrir debido a problemas en el gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15.

Los genes son segmentos de ADN y determinan rasgos característicos. Los genes que obtenemos de la madre y el padre están alineados en pares. Ambos genes en pares de genes están activos. Es decir, las células usan información de ambos padres. Sin embargo, en muy pocos grupos de genes, solo uno de los pares está activo. La actividad de cada gen depende de si proviene de la madre o del padre. Si hay un problema en el activo de estos genes específicos de los padres o si falta el gen activo, se experimentan problemas genéticos en consecuencia.

En condiciones normales, solo el gen UBE3A heredado de la madre está activo en el cerebro. En la mayoría de los casos de síndrome de Angelman, el cromosoma 15 que contiene este gen materno falta o está dañado. La enfermedad también se puede ver cuando dos genes defectuosos se heredan del padre.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

El síndrome de Angelman es muy raro. En la mayoría de los casos, los expertos no pueden averiguar qué causa el cambio genético. La mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares de esta enfermedad. En un grupo muy pequeño de casos, la enfermedad puede heredarse de uno de los padres. Por este motivo, la presencia de la enfermedad en los antecedentes familiares es un factor que incrementa el riesgo.

El hijo del famoso actor Colin Farrell también padecía este trastorno, que se reflejó en la prensa de los últimos años.

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