Normalmente, las mujeres nacen con el cromosoma XX y los hombres con el cromosoma XY. Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma X adicional y nacen XXY. Esta afección, que afecta a los hombres, a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
El desarrollo testicular es inadecuado en hombres con síndrome de Klinefelter. Esto provoca una producción insuficiente de testosterona. Por lo tanto, estos pacientes pueden tener menos masa muscular, más crecimiento de los senos y menos vello corporal y facial. Sin embargo, no todo el mundo presentará los mismos síntomas. La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter pueden producir muy poco o ningún esperma. Sin embargo, las técnicas de reproducción asistida y algunos tratamientos hormonales hacen posible que estos pacientes se conviertan en padres.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Klinefelter?
Los bebés que nacen con este síndrome se desarrollan más lentamente que sus compañeros, por lo que sentarse y gatear pueden retrasarse. Tienen músculos débiles y pueden tener testículos no descendidos bilaterales.
Los machos jóvenes con Klinfelter son más altos de lo normal. Las piernas son largas, el tronco corto y las caderas anchas. La pubertad a menudo se retrasa. Se observa que hay menos vello facial y corporal después de la pubertad. Los testículos y el pene son pequeños. El tejido mamario es grande (ginecomastia). Sus huesos y músculos están débiles y se cansan rápidamente. Pueden ser tímidos y sensibles.
Síntomas observados en hombres adultos: muy pocos o ningún recuento de espermatozoides. Como resultado, hay infertilidad. Los testículos y el pene son pequeños. Su deseo sexual suele ser bajo. Su estatura es larga y sus huesos son débiles. Tienen poco vello corporal y senos grandes (ginecomastia). Puede aumentar la grasa del vientre.
¿Cuáles son los problemas que se observan en los hombres con síndrome de Klinefelter?
-Infertilidad masculina muy común
-Ansiedad y depresión
-Problemas sociales y de comportamiento
-osteoporosis
-Enfermedades cardiovasculares
-Cáncer de mama
-Enfermedades pulmonares
-Diabetes tipo 2, hipertensión, colesterol alto
Enfermedades como el lupus y la artritis reumatoide.
-Caries dental
-Desórdenes del espectro autista
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Klinefelter?
Para diagnosticar la enfermedad, en primer lugar, se realiza un examen físico. La presencia de los síntomas anteriores se investiga durante el examen. Estos síntomas pueden diferir según la edad del paciente. El análisis de cromosomas se determina en sangre periférica después del examen. Los niveles bajos de testosterona en sangre y orina apoyan la enfermedad. En caso de sospecha de síndrome de Klinefelter en el útero, la enfermedad puede detectarse mediante amniocentesis.
¿Cómo se trata la enfermedad de Klinefelter?
Dado que la enfermedad de Klinefelter es un trastorno cromosómico, no es posible un tratamiento definitivo y permanente. Sin embargo, existen tratamientos de apoyo para las afecciones asociadas con esta enfermedad.
Los principales tratamientos son:
-Terapia de apoyo con testosterona: De esta manera, aumenta la masa muscular, la voz se vuelve más gruesa, aumenta el vello corporal, se desarrollan los órganos reproductivos, disminuye la osteoporosis. La terapia con testosterona se puede tomar cada 2-3 semanas en forma de inyecciones o píldoras. La terapia con testosterona no corrige la infertilidad.
-Terapia del habla y lenguaje
-Educación especial y terapia conductual
-Fisioterapia para la fuerza muscular
-Cirugía de mamas por ginecomastia
-Control de peso y control metabólico
-Apoyo psicológico y familiar
¿Pueden ser padres los hombres con síndrome de Klinefelter?
Los pacientes con Klinefelter son infértiles porque no pueden producir suficiente esperma. En estos pacientes, los testículos suelen estar por debajo de las dimensiones normales. Dado que no hay suficiente tamaño testicular, con frecuencia se observan grandes cantidades de secreción de hormonas FSH y LH de la glándula pituitaria. Estos pacientes a menudo Hipogonadismo hipergonadotrópico la mesa está disponible.
Los avances en las técnicas de reproducción asistida brindan a estos pacientes la oportunidad de convertirse en padres. Con el método de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (TESE-ICSI), los espermatozoides extraídos del paciente se combinan con el óvulo en el laboratorio. Se realizan las pruebas genéticas necesarias ante la posibilidad de que el niño por nacer sea XXY.
Investigaciones recientes han demostrado que los hombres adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden producir una cantidad considerable de espermatozoides saludables en comparación con los hombres adultos. Los espermatozoides recolectados durante este período pueden almacenarse para uso futuro. Los espermatozoides detectados durante micro TESE se pueden congelar y almacenar.
Algunos de estos pacientes pueden ser tratados con tratamientos hormonales cuando no se pueden encontrar espermatozoides en Micro TESE o después de una FIV fallida, y existe la posibilidad de obtener nuevos espermatozoides.
Si observa síntomas similares a los anteriores en su hermano, cónyuge o hijo, debe consultar a un urólogo de inmediato. Su médico le informará sobre la enfermedad y el próximo proceso después de realizar los exámenes y pruebas necesarios.
Te deseo días saludables.
profe. Dr. Omer Faruk Karatas
