Con la prueba prenatal hecha a partir de la sangre de la futura madre, ahora es posible conocer el estado genético del bebé administrando solo unos pocos tubos de sangre.
Muchas mujeres embarazadas están preocupadas por la salud de su bebé por nacer. La posibilidad de anomalía cromosómica aumenta en algunos embarazos por edad materna avanzada, antecedentes familiares y detección de alto riesgo en las pruebas de cribado. El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda pruebas de diagnóstico no invasivas (prenatales invasivas) para las mujeres embarazadas de este grupo. Centro Ferti-Jin de Salud de la Mujer y Técnicas de Reproducción Asistida Director de la Clínica, Especialista en Ginecología, Obstetricia y FIV Op. Dr. Seval Taşdemir habló sobre el método de prueba prenatal que destronará a la amniocentesis ...
Las técnicas desarrolladas con conocimiento en genética humana pueden proporcionar resultados confiables para las parejas que desean tener un bebé en el proceso hasta el nacimiento. Cuanto más precisa y fiable sea la prueba, menos otras intervenciones se aplicarán y será posible evitar problemas potenciales. El margen de error se minimizará depurando las pruebas sobre este tema y examinando regiones especiales.
Estas técnicas son un método que nos ayuda a comprender cómo las estructuras genéticas de los candidatos a madre y padre se combinan en el óvulo y el espermatozoide que componen al niño. Además, la paternidad se puede determinar mediante el ADN de las células del bebé obtenido de una muestra de sangre materna prenatal.
Estas pruebas ofrecen la posibilidad de detectar muchas anomalías cromosómicas en el primer trimestre con una precisión del 99 por ciento.
LAS ANOMALÍAS DEL CORAZÓN Y DEL SISTEMA INMUNITARIO TAMBIÉN SE PUEDEN CONSULTAR
Esta tecnología incluye el síndrome de DiGeorge (DGS), que se caracteriza por anomalías en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y, y anomalías cardíacas y problemas del sistema inmunológico, que se observan en aproximadamente uno de cada 2.000; Síndrome de deleción 1p36 conocido con anomalías musculares y retraso mental observado en 1 de cada 5 mil; El síndrome de Angelman, que tiene retraso en el desarrollo, problemas de equilibrio y problemas de inteligencia con una frecuencia de 1 en 12 mil; El síndrome de Cri du Chat, que se presenta en 1 de cada 20.000 personas con bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y problemas musculares y retraso mental; El síndrome de Prader Willi, que se observa en uno de cada 10 mil que causa obesidad, problemas de inteligencia y problemas musculares, también se ha desarrollado para detectarlo con pruebas prenatales sin ningún procedimiento invasivo.
Las pruebas prenatales se ofrecen con estas pruebas de nueva generación que son seguras, sensibles y completas, especialmente necesarias en embarazos mayores de 35 años. Es válido para embarazo único o gemelar y se aplica en ambos casos. También se puede utilizar en embarazos provocados por fecundación in vitro y donación de ovocitos.
LA INFORMACIÓN CROMOSOMA SE DETECTA DE LA SANGRE DE LA MADRE
Durante el embarazo, el ADN del bebé, que transporta la información genética, pasa a la sangre de la madre. Las pruebas de diagnóstico prenatal durante el embarazo permiten la detección de cierta información cromosómica de la sangre de la madre que puede afectar la salud del bebé.
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. La prueba de diagnóstico aplicada durante el embarazo detecta los cromosomas que deben ser dobles, cromosomas simples y cromosomas adicionales. Dentro del alcance de esta prueba; Síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Edwards (trisomía 18), monosomía X (síndrome de Turner) y triploidías del cromosoma X.
Esta prueba; no evalúa el riesgo de mosaicismo, trisomía parcial o translocación.
Hoy, pruebas genéticas; La amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas son procedimientos quirúrgicos menores y conllevan un riesgo bajo. En la prueba de diagnóstico prenatal no invasiva, es posible detectarlos solo a partir de la sangre.
¿POR QUÉ ELEGIR ESTA PRUEBA?
Se puede aplicar a mujeres de todas las edades, independientemente del índice de masa corporal y el origen étnico.
No supone ningún riesgo para el bebé.
Se puede realizar a partir de la 9ª semana del primer trimestre de gestación y detecta 99,9% de Síndrome de Down, Trisomía 13, Trisomía 18, 92% Monosomía X y Cromosoma X 99,9% Triploidía.
Muestra una alta sensibilidad en la detección de trisomías comunes. Tiene una tasa de falsos positivos muy baja. Determina una puntuación de riesgo personal para cada paciente con estadísticas.
Los resultados de la prueba se envían a su médico en un plazo de 2 a 3 semanas después de que la muestra de sangre llega al laboratorio en los EE. UU.
Su resultado, que se enviará a su médico, incluirá las siguientes opciones:
Resultado de bajo riesgo: Significa que la probabilidad de que el bebé tenga uno de los trastornos cromosómicos estudiados es muy baja. (no 100%)
Resultado de alto riesgo: Significa que la probabilidad de que el bebé tenga uno de los trastornos cromosómicos estudiados es muy alta. (No significa 100%) Deben realizarse otras pruebas de validación que deban realizarse. Al mismo tiempo, se envía una segunda muestra de sangre para pruebas que no arrojan resultados, aunque a un ritmo bajo.
Estoy tan contenta de no haberme hecho una amniocentesis
Nil Tibukoğlu Yurdakul, futura madre de 41 años, explica por qué prefirió las pruebas prenatales y por lo que pasó ...
¿Qué preocupaciones experimentó más al considerar el embarazo? ¿Qué es lo que más te ha asustado?
Cuando decidimos concebir, mi mayor preocupación fueron las dificultades y contratiempos que podría experimentar debido a mi edad y estado de salud. Por esta razón, sabíamos que teníamos que pasar por el proceso de embarazo bajo el control de un médico en el que creíamos, confiamos y se probaba a sí mismo.
¿Hubo algún problema que le haya resultado difícil o le haya resultado difícil en el seguimiento del embarazo?
No hubo problema de que tuviera dificultades en el seguimiento del embarazo. Nuestro especialista en ginecología y FIV, Op. Dr. Junto con Seval Taşdemir y nuestro especialista en medicina interna, controlamos muy bien mi salud. Al hacer todos los exámenes, hemos eliminado la posibilidad de contratiempos.
Mi esposa y yo esperamos ansiosamente el resultado de nuestra prueba prenatal, estaba feliz de no haberme hecho una amniocentesis. Cuando los resultados de las pruebas fueron buenos, nuestra felicidad se duplicó. Ahora estamos esperando ansiosamente el día en que tomemos a nuestro bebé en brazos con buena salud.
¿Recomendarías estar embarazada y ser madre a pesar de tu avanzada edad? Si este fuera su segundo o tercer embarazo, ¿aún consideraría convertirse en madre?
Creo que toda mujer tiene la motivación para ser madre, pero lo importante es sentirse preparada. Espero que todas las mujeres que se sientan preparadas prueben ese sentimiento. A decir verdad, no consideraría este proceso de tratamiento y embarazo para el segundo o tercer bebé.
