El síndrome de Down es una enfermedad cromosómica y ocurre cuando se forma un cromosoma adicional en el par de cromosomas 21 como resultado de un error durante la división celular. Esto afecta negativamente el desarrollo cognitivo y físico. Gracias a las pruebas realizadas, se puede detectar al bebé antes del nacimiento.
El único factor que se sabe que causa el síndrome de Down es la edad del embarazo. Los embarazos menores de 30 años tienen menos de una en 1000 probabilidades de sufrir el síndrome de Down. En embarazos mayores de 44 años, esta tasa es de 1 de cada 35 embarazos. Sin embargo, debido a que las mujeres jóvenes tienen más bebés, el 75-80% de los niños con síndrome de Down son bebés de madres jóvenes.
¿Qué causa el síndrome de Down?
El síndrome de Down ocurre cuando se produce una copia adicional del cromosoma en parte o en todo el par de cromosomas 21. Hay genes en cada célula de nuestro cuerpo y estos genes están agrupados en la célula. Normalmente, cada célula tiene 46 cromosomas. 23 de estos cromosomas provienen de la madre y 23 del padre.
La variante más conocida del síndrome de Down es la trisomía 21, en la que cada célula tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Esto se debe a una copia adicional de los cromosomas en el espermatozoide o el óvulo que se produce durante la división celular antes o durante la fertilización. El 95% del síndrome de Down es la trisomía 21. El 88% de la trisomía 21 se debe a un defecto en la división del óvulo.
Tipos de síndrome de Down
El 5% restante de los casos de síndrome de Down ocurren como resultado de condiciones llamadas mosaicismo y translocación. El síndrome de mosaico de Down ocurre cuando algunas células del cuerpo son normales, mientras que otras tienen trisomía 21. La translocación robertsoniana se ve como resultado de que el cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma, generalmente el 14. Esta parte adicional del cromosoma 21 muestra características del síndrome de Down. Incluso si una persona con una translocación está físicamente presente, su hijo tiene un alto riesgo de tener un cromosoma 21 adicional.
¿Cuáles son los rasgos característicos del síndrome de Down?
Los niños con síndrome de Down generalmente crecen más lentamente en altura y peso, aprenden más lentamente y tienen más dificultad para resolver problemas y tomar decisiones que otros niños. Los niveles de inteligencia permanecen más bajos de lo normal. Sin embargo, con una educación buena y temprana, se observa un aumento significativo en los niveles de inteligencia. Los niños con síndrome de Down pueden llevar sus vidas como personas normales con una buena educación. Pueden conseguir un trabajo cuando se les da la oportunidad. Pueden alcanzar un nivel en el que pueden sustentar sus propias vidas. Se necesitan fisioterapia, educación especial y terapia del lenguaje. Para estos, es necesario conseguir ayuda profesional de forma planificada y programada.
