Con la prueba NIFTY, que se puede realizar después de la octava semana de embarazo, se determina si el bebé tiene trisomía 21, trisomía 18 o trisomía 13, las anomalías cromosómicas más comunes. La Sociedad Estadounidense de Obstetricia y Ginecología afirma que esta prueba se puede recomendar a todas las mujeres embarazadas que ya no se encuentran en el grupo de riesgo.
Enfermedades detectadas por la prueba NIFTY ¿Qué es la trisomia y cómo se desarrolla?
El ADN humano consta de 46 cromosomas, y la mitad de estos 46 cromosomas provienen de la madre y la otra mitad del padre. La trisomía ocurre cuando el número de cromosomas, que normalmente es dos de la madre y uno del padre, se encuentra en tres copias en las células. Ocurre con mayor frecuencia en los cromosomas 21, 18 y 13, y más raramente en otros cromosomas. Estos cromosomas adicionales causan diversas anomalías. Cuando ocurren estas anomalías a nivel celular, se manifiestan con varios síndromes en el bebé.
Trisomía 21 (síndrome de Down)
La anomalía cromosómica más común es la trisomía 21. Ocurre en uno de aproximadamente 800 nacidos vivos. La trisomía 21, que es una enfermedad cromosómica que ocurre durante el embarazo, generalmente no se hereda y la incidencia de trisomía 21 aumenta a medida que la madre envejece. Los bebés con síndrome de Down, que tienen un retraso mental de leve a severo, tienen expresiones faciales y estructuras de la cabeza típicas cuando nacen. La cabeza es relativamente pequeña, la parte posterior de la cabeza plana, la nuca corta y ancha, los ojos separados e inclinados.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Ocurre en aproximadamente uno de cada 5000 nacidos vivos. El aumento de la edad materna aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad. Estos bebés, que nacen con defectos estructurales muy graves, generalmente se pierden durante el embarazo o en el primer año después del nacimiento.
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Esta anomalía cromosómica se encuentra en aproximadamente uno de cada 10.000 nacidos vivos. Las anomalías más obvias en estos bebés son las del cerebro y la cara. Al igual que con todas las demás trisomías, las anomalías del corazón, el sistema digestivo y otros sistemas se encuentran a un ritmo mayor. El 95 por ciento de los bebés que nacen con trisomía 13 mueren durante el primer año.
¿Cómo se detecta la trisomía en los cromosomas durante el embarazo?
Durante el embarazo, que se completa aproximadamente a las 40 semanas, se debe controlar cuidadosamente la salud de la madre y del bebé. En este proceso se le aplican a la madre diversas pruebas según el mes de gestación en el que se encuentre. Se realizan pruebas de detección tanto invasivas (invasivas) como no invasivas (no invasivas).
Pruebas de detección no invasivas (no invasivas): los exámenes de ultrasonido realizados entre las semanas 11 y 14 de embarazo se encuentran entre los métodos no invasivos. De esta forma, se puede medir el grosor de la nuca del bebé. Las pruebas de detección dobles y triples con sangre materna son otras técnicas no invasivas. Sin embargo, aunque estas técnicas detectan el riesgo en cierta medida, no se puede llegar a un diagnóstico definitivo.
Pruebas de detección intervencionistas (invasivas): técnicas como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas y la cordocentesis se aplican en métodos invasivos que requieren intervención en el cuerpo de las mujeres embarazadas. Dichos métodos se llevan a cabo recolectando las células diseminadas del bebé en el útero de la madre. Aunque estas pruebas de intervención son actualmente las pruebas con el mayor porcentaje de seguridad en el mundo, existe un riesgo de aborto espontáneo entre el 2 y el 1 por ciento después de la intervención.
¿Qué es la prueba NIFTY?
La mezcla de la sangre del bebé con la sangre de la madre durante el embarazo es la base para realizar la prueba NIFTY. Después de un cierto período de embarazo, los fragmentos de ADN que pertenecen al bebé se pueden separar con la sangre extraída del brazo de la madre. La prueba NIFTY (trisomía fetal no invasiva), es decir, la prueba de trisomía fetal no invasiva, brinda la oportunidad de determinar más claramente si el bebé tiene trisomía 21, trisomía 18 o trisomía 13 en comparación con otros métodos.
Como se hace
La prueba se realiza extrayendo sangre de la madre. La sangre extraída del brazo de la madre se envía a los laboratorios correspondientes a través de tubos especiales. El análisis tarda entre 10 y 14 días y el médico comparte los resultados con la madre.
¿Qué significa si el resultado es negativo o positivo?
Un resultado negativo de la prueba indica que el bebé está aproximadamente 99,9 por ciento libre de trisomía, y un resultado positivo de la prueba indica que el bebé tiene 99,9 por ciento de trisomía.
¿Cuándo se aplica?
Si se sospecha que el bebé tiene trisomía como resultado de la ecografía y los análisis de sangre, o si la madre está en el grupo de riesgo, la prueba NIFTY se realiza con la recomendación del médico. El mejor momento para hacerse una prueba NIFTY es la décima semana de embarazo, pero técnicamente se puede aplicar a partir de la octava semana. Esta prueba también se recomienda para todas las madres que no se encuentran en el grupo de riesgo.
Cuales son sus caracteristicas?
La prueba NIFTY tiene 2 características importantes.
1. Método no invasivo:
Solo se necesita sangre materna. En este sentido, no pone en riesgo la salud tanto de la madre como del bebé, ni siquiera en un nivel mínimo.
2. Detección temprana:
El hecho de que la prueba se pueda aplicar a partir de la semana 12 de embarazo proporciona una ventaja tanto para el médico como para las familias para las decisiones clínicas en la siguiente etapa.
